Ключові слова
діти
генеалогічний анамнез
модель Г. Едвардса
модель Д. Фальконера
Як цитувати
Анотація
Вступ. В останні роки поширеність дисметаболічних нефропатій у дітей зростає, що становить значну частку в загальній структурі ниркових захворювань цього віку [2].
Мета. З’ясувати роль генетичної та епігенетичної компонентів у патогенезі дисметаболічної нефропатії з оксалатно-кальцієвою критсталурією у дітей за методами Г. Едвардса і Д. Фальконера.
Матеріали та методи. В родинах 108 дітей віком від 6-ти до 18 років з дизметаболічною нефропатією та 65 здорових дітей з Івано-Франківської області зібраний генеалогічний анамнез. Дані зібрано про 1076 родичів хворих дітей І-ІІ-ІІІ ступеню спорідненості та 676 родичів здорових дітей. Підрахунок частки генетичних та середовищних факторів у виникненні в дітей захворювань мультифакторного генезу проводили за моделлю, запропонованою Г. Едвардсом та Г. Смітом, а коефіцієнт успадкування схильності до цих захворювань за моделлю Д. Фальконера.
Результати та обговорення. У патогенезі дизметаболічної нефропатії у дітей генетична компонента відіграє суттєву, в 2-3 більшу за загально популяційну, роль. Коефіцієнт успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії є дуже високий: для родичів І ступеню спорідненості хворих дітей – 24%, для родичів ІІ ступеню спорідненості – 20,9%, а для родичів ІІІ ст. спорідненості не відрізняється від середньопопуляційного – 3,6%.
Висновки. 1. Якщо в сім'ї є дитина з дисметаболічною нефропатією або родич з метаболічною патологією, ризик розвитку дисметаболічної нефропатії у другої дитини за моделями G. Edward і G. Smith є дуже високим – 36,76% і 48,81%. 2. Для родичів хворих дітей першого ступеня спорідненості частота успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії дуже висока – 24% і 22% відповідно в групах спостереження і не залежить ні від варіанту перебігу дисметаболічної нефропатії, ні від того, хто хворий – батьки чи брати і сестри. 3. Ризик мати дисметаболічну нефропатію для родичів другого ступеня спорідненості дітей з дисметаболічною нефропатією також досить високий – 20,9%. Для родичів третього ступеня – 3,6%.
Посилання
Perazella, M. A., & Herlitz, L. C. (2021). The crystalline nephropathies. Kidney International Reports, 6(12), 2942-2957.Jabbor o’g’li, S. S., & Murotovna, I. L. (2023). Metabolic basis of prevention oxalate nephropathy and urinary system infection in children. American Journal of Interdisciplinary Research and Development, 13, 88-95. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2468024921014212
Jabbor o’g’li, S. S., & Murotovna, I. L. (2023). Metabolic basis of prevention oxalate nephropathy and urinary system infection in children. American Journal of Interdisciplinary Research and Development, 13, 88-95. https://ajird.journalspark.org/index.php/ajird/article/view/519
Lembryk, I. S., Volosianko, A. B., Tsytsiura, O. O., Shlimkevych, I. V., Zhyliak, O. V., Buiak, P. Z., & Stefanyshyn, A. B. (2022). Course features of pediatric renal microlithiasis and oxidative stress in children. World of Medicine and Biology, 18(81), 094-098. https://womab.com.ua/upload/18.3/SMB-2022-03-094.pdf
Nosirov, A. A., Narbaev, T. T., & Bayakhmedov, F. F. (2021). Frequency and Risk Factors of Stone Formation in Kidneys of Children Experience of the Urology Department of Clinic of Tashpmi 1995-2019. Journal of Advanced Medical and Dental Sciences Research, 9(4), 71-76. http://jamdsr.com/uploadfiles/16vol9issue4pp71-76.20210418115256.pdf
Boussetta, A., Karray, A., Abida, N., Jellouli, M., & Gargah, T. (2022). Monogenic urinary lithiasisin Tunisian children: 25 years’ experience of a referral center. La Tunisie Medicale, 100(5), 410. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9552245/
Jiang, X., Holmes, C., & McVean, G. (2021). The impact of age on genetic risk for common diseases. PLoS genetics, 17(8), e1009723. https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1009723
Kovacevic, L. G., & Lakshmanan, Y. (2023). Renal Calculus Disease. In Pediatric Surgery: Pediatric Urology (pp. 219-229). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-3-662-43567-0_174
Mocanu, A., Bogos, R. A., Lazaruc, T. I., Trandafir, L. M., Lupu, V. V., Ioniuc, I., ... & Starcea, I. M. (2023). Exploring a Complex Interplay: Kidney–Gut Axis in Pediatric Chronic Kidney Disease. Nutrients, 15(16), 3609. https://www.mdpi.com/2072-6643/15/16/3609.
Lasorsa, F., Caliolo, C., Silecchia, A., Laricchiuta, N., Raguso, M., Ditonno, P., & Lucarelli, G. (2023). Management of Pediatric Urolithiasis in an Italian Tertiary Referral Center: A Retrospective Analysis. Medicina, 59(12), 2165. https://www.mdpi.com/1648-9144/59/12/2165.
Riccio, S., Valentino, M. S., Passaro, A. P., Izzo, M., Guarino, S., Miraglia del Giudice, E., ... & Di Sessa, A. (2022). New insights from metabolomics in pediatric renal diseases. Children, 9(1), 118. https://www.mdpi.com/2227-9067/9/1/118
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.