Ключові слова
генетична тромбофілія
ускладнення вагітності
прогноз
поліморфізм генів
Як цитувати
Анотація
Мета. Розробити модель прогнозу звичного невиношування вагітності на підставі визначення поліморфізму генів 675 5G/4G інгібітора активатора плазміногенa – 1 (РАІ-1) та фібриногену β 455 G→A та оцінити її ефективність.
Матеріали та методи. Проспективне дослідження випадок-контроль включало 109 жінок в 1 триместрі вагітності зі звичним невиношуванням вагітності та 34 умовно здорових вагітних з неускладненим акушерським анамнезом та без факторів ризику невиношування вагітності. Генетичні поліморфізми факторів згортання та фібринолізу 675 5G/4G PAI-1, 455 G→A фібриногену β досліджували за допомогою алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції.
Результати. У розвитку невиношування вагітності вагому роль мають патологічні поліморфізми генів системи гемостазу, а саме такі патологічні генотипи, як 675 4G/4G PAI-1 підвищує ризик в 7,5 рази (1,7-33,79), -455АА фібриногену β – в 9,7 рази (1,3-74,16). Поєднання алельних варіантів генів PAI-1 5G/4G, 4G/4G та фібриногену β -455 GA, -455 A у жінок зі звичним невиношуванням вагітності (53,2%) зустрічались вірогідно частіше, ніж в контрольній групі (7 (20,5 %), р<0,05, ВШ= 4,17, 95% ДІ 1,71-10,14). Розроблені патогенетично обґрунтовані способи прогнозування невиношування вагітності, що засновані на визначенні генних поліморфізмів PAI-1 (675 5G/4G), фібриногену β (-455 G→А), які враховують сукупний внесок кожного з маркерів, дають змогу визначити ймовірність розвитку невиношування вагітності та мають чутливість – 69,72 (95 % ДІ 60,19-78,16 %), специфічність – 76,47 % (95 % ДІ 58,83-89,25 %).
Висновки. Перебіг вагітності на тлі патологічних поліморфізмів генів системи гемостазу значно збільшує ризик звичного невиношування вагітності, що має бути враховано при плануванні вагітності.
Посилання
Quenby, S., Gallos, I. D., Dhillon-Smith, R. K., Podesek, M., Stephenson, M. D., Fisher, J., Brosens, J. J., Brewin, J., Ramhorst, R., Lucas, E. S., McCoy, R. C., Anderson, R., Daher, S., Regan, L., Al-Memar, M., Bourne, T., MacIntyre, D. A., Rai, R., Christiansen, O. B., Sugiura-Ogasawara, M., … Coomarasamy, A. (2021). Miscarriage matters: the epidemiological, physical, psychological, and economic costs of early pregnancy loss. Lancet (London, England), 397(10285), 1658–1667. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)00682-6
Fawzy, M., Saravelos, S., Li, T. C., & Metwally, M. (2016). Do women with recurrent miscarriage constitute a high-risk obstetric population?. Human fertility (Cambridge, England), 19(1), 9–15. https://doi.org/10.3109/14647273.2016.1142214
ESHRE Guideline Group on RPL, Bender Atik, R., Christiansen, O. B., Elson, J., Kolte, A. M., Lewis, S., Middeldorp, S., Mcheik, S., Peramo, B., Quenby, S., Nielsen, H. S., van der Hoorn, M. L., Vermeulen, N., & Goddijn, M. (2023). ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss: an update in 2022. Human reproduction open, 2023(1), hoad002. https://doi.org/10.1093/hropen/hoad002
Jackson, T., & Watkins, E. (2021). Early pregnancy loss. JAAPA : official journal of the American Academy of Physician Assistants, 34(3), 22–27. https://doi.org/10.1097/01.JAA.0000733216.66078.ac
Turesheva, A., Aimagambetova, G., Ukybassova, T., Marat, A., Kanabekova, P., Kaldygulova, L., Amanzholkyzy, A., Ryzhkova, S., Nogay, A., Khamidullina, Z., Ilmaliyeva, A., Almawi, W. Y., & Atageldiyeva, K. (2023). Recurrent Pregnancy Loss Etiology, Risk Factors, Diagnosis, and Management. Fresh Look into a Full Box. Journal of clinical medicine, 12(12), 4074. https://doi.org/10.3390/jcm12124074
van Dijk, M. M., Kolte, A. M., Limpens, J., Kirk, E., Quenby, S., van Wely, M., & Goddijn, M. (2020). Recurrent pregnancy loss: diagnostic workup after two or three pregnancy losses? A systematic review of the literature and meta-analysis. Human reproduction update, 26(3), 356–367. https://doi.org/10.1093/humupd/dmz048
Musters, A. M., Koot, Y. E., van den Boogaard, N. M., Kaaijk, E., Macklon, N. S., van der Veen, F., Nieuwkerk, P. T., & Goddijn, M. (2013). Supportive care for women with recurrent miscarriage: a survey to quantify women's preferences. Human reproduction (Oxford, England), 28(2), 398–405. https://doi.org/10.1093/humrep/des374
Thrombophilia and the predisposition to improper coagulation can affect chorionic blood flow and cause vasculopathy leading to pregnancy loss Alecsandru, D., Klimczak, A. M., Garcia Velasco, J. A., Pirtea, P., & Franasiak, J. M. (2021). Immunologic causes and thrombophilia in recurrent pregnancy loss. Fertility and sterility, 115(3), 561–566. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.01.017
Liu, X., Chen, Y., Ye, C., Xing, D., Wu, R., Li, F., Chen, L., & Wang, T. (2021). Hereditary thrombophilia and recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Human reproduction (Oxford, England), 36(5), 1213–1229. https://doi.org/10.1093/humrep/deab010
Barut, M. U., Bozkurt, M., Kahraman, M., Yıldırım, E., Imirzalioğlu, N., Kubar, A., Sak, S., Ağaçayak, E., Aksu, T., & Çoksüer, H. (2018). Thrombophilia and Recurrent Pregnancy Loss: The Enigma Continues. Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research, 24, 4288–4294. https://doi.org/10.12659/MSM.908832
Borsi, E., Potre, O., Ionita, I., Samfireag, M., Secosan, C., & Potre, C. (2024). Risk Factors of Thrombophilia-Related Mutations for Early and Late Pregnancy Loss. Medicina (Kaunas, Lithuania), 60(4), 521. https://doi.org/10.3390/medicina60040521
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.