Ключові слова
поліцитемія справжня
еритропоетин
гіпоксія
паління
апное сну
серцево-судинні захворювання
пацієнт-орієнтована медична допомога
Як цитувати
Анотація
Вступ. Виникнення вторинного еритроцитозу обумовлює широкий спектр як спадкових, так і набутих патологічних станів. Сучасний розвиток медицини сприяє поглибленню розуміння етіології та патогенезу вторинного еритроцитозу, що, у свою чергу, відкриває можливості для більш ефективної діагностики та корекції цього стану.
Мета. Провести аналіз сучасних наукових публікацій стосовно причин розвитку різних типів еритроцитозу, з особливим акцентом на вторинний еритроцитоз. Сформувати узагальнену структуровану класифікацію типів еритроцитозів для подальшого її використання у клінічній практиці.
Матеріали та методи. Пошук та підбір наукових публікацій, оглядів та діючих клінічних настанов проведено за допомогою використання баз даних PubMed, Google Scholar та Scopus.
Результати. Проведений аналіз дозволив визначити основні типи еритроцитозів: абсолютні (зі збільшенням маси циркулюючих еритроцитів), відносні (зі зменшенням об’єму плазми за збереженої маси циркулюючих еритроцитів) та ідіопатичні (за відсутності чітко встановленої причини). Абсолютні еритроцитози поділяють на первинні та вторинні залежно від рівня, на якому виникло порушення регуляції гемопоезу. Як первинні, так і вторинні форми диференціюють на вроджені та набуті. В основі вроджених вторинних еритроцитозів лежать мутації певних генів. Набуті вторинні еритроцитози асоційовані з впливом еритропоетину та його гіперпродукцією, яка в одних випадках зумовлена активацією шляху фактора індукованого гіпоксією, в інших – ектопічною продукцією з новоутворень або медикаментозним впливом. Як результат аналізу сучасних наукових даних, сформовано узагальнену класифікацію еритроцитозів для полегшення подальшої діагностики та вибору оптимальної пацієнт-орієнтованої тактики корекції.
Висновки. Еритроцитоз – це гетерогенний патологічний стан, на появу якого можуть впливати численні первинні, вторинні чи відносні фактори, або, як виключення, ідіопатичний механізм. Провідне місце серед причин вторинних набутих еритроцитозів займають гіпоксичні стани. Основою для подальшого вибору оптимальної тактики терапевтичної корекції будь-якого еритроцитозу є чітке встановлення типу та генезу патологічного стану у кожного пацієнта. Фіксуються також випадки «некласичних» набутих вторинних еритроцитозів зі зниженим рівнем еритропоетину, що вказує на додаткові шляхи його розвитку.
Посилання
Noumani, I., Harrison, C. N., & McMullin, M. F. (2024). Erythrocytosis: Diagnosis and investigation. International journal of laboratory hematology, 46 Suppl 1, 55–62. https://doi.org/10.1111/ijlh.14298
Gangat, N., Szuber, N., & Tefferi, A. (2023). JAK2 unmutated erythrocytosis: 2023 Update on diagnosis and management. American journal of hematology, 98(6), 965–981. https://doi.org/10.1002/ajh.26920
Johansson, P. L., Safai-Kutti, S., & Kutti, J. (2005). An elevated venous haemoglobin concentration cannot be used as a surrogate marker for absolute erythrocytosis: a study of patients with polycythaemia vera and apparent polycythaemia. British journal of haematology, 129(5), 701–705. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2005.05517.x
McMullin M. F. (2008). The classification and diagnosis of erythrocytosis. International journal of laboratory hematology, 30(6), 447–459. https://doi.org/10.1111/j.1751-553X.2008.01102.x
Wouters, H. J. C. M., Mulder, R., van Zeventer, I. A., Schuringa, J. J., van der Klauw, M. M., van der Harst, P., Diepstra, A., Mulder, A. B., & Huls, G. (2020). Erythrocytosis in the general population: clinical characteristics and association with clonal hematopoiesis. Blood advances, 4(24), 6353–6363. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003323
Busque, L., Porwit, A., Day, R., Olney, H. J., Leber, B., Éthier, V., Sirhan, S., Foltz, L., Prchal, J., Kamel-Reid, S., Karsan, A., & Gupta, V. (2016). Laboratory Investigation of Myeloproliferative Neoplasms (MPNs): Recommendations of the Canadian Mpn Group. American journal of clinical pathology, 146(4), 408–422. https://doi.org/10.1093/ajcp/aqw131
Thanapaisan, P., Plaingam, M., & Manyanont, S. (2024). Polycythemia Prevalence and Risk Factors in Pilots. Aerospace medicine and human performance, 95(9), 683–687. https://doi.org/10.3357/AMHP.6381.2024
McMullin M. F. (2021). Genetic Background of Congenital Erythrocytosis. Genes, 12(8), 1151. https://doi.org/10.3390/genes12081151
Komninaka, V., Flevari, P., Ntelaki, E. E., Yfanti, E., Androutsakos, T., Ntanasis-Stathopoulos, I., & Terpos, E. (2024). High-Oxygen-Affinity Hemoglobins-Case Series and Review of the Literature. Journal of clinical medicine, 13(2), 458. https://doi.org/10.3390/jcm13020458
Chen, X., Wang, M., Tang, Y., Xie, B., Nie, X., & Cai, S. (2022). Von Hipple-Lindau disease complicated with central retinal vein occlusion: a case report. BMC ophthalmology, 22(1), 440. https://doi.org/10.1186/s12886-022-02661-y
Rodrigues, C. D., Pombal, R., Pereira, J., Relvas, L., Cunha, E., Almeida, J. C., Maia, T., Silva, H., & Bento, C. (2022). Variants in the new E1' cryptic exon of the VHL gene associated with congenital erythrocytosis-Description of three cases. EJHaem, 3(3), 989–991. https://doi.org/10.1002/jha2.490
Carillo, S., Delamare, M., Henry, L., Maaziz, N., Safraou, H., Gardie, B., & Lavabre-Bertrand, T. (2025). EGLN1 mutations in Cis can induce congenital erythrocytosis with thromboses by increasing protein instability. British journal of haematology, 206(2), 721–725. https://doi.org/10.1111/bjh.19932
Alamr, F., Alzahrani, H. M., Alhomrani, M. A., Alzhrani, A. S., Alghamdi, A. A. A., & Alharthi, A. A. (2024). Hypermagnesemia with Dystonia Type 2: Case Report of a New SLC30A10 Variant. Journal of pharmacy & bioallied sciences, 16(Suppl 5), S4883–S4886. https://doi.org/10.4103/jpbs.jpbs_809_24
Lappin, T. R., & Lee, F. S. (2019). Update on mutations in the HIF: EPO pathway and their role in erythrocytosis. Blood reviews, 37, 100590. https://doi.org/10.1016/j.blre.2019.100590
Wang, S., Xu, Q., Liu, W., Zhang, N., Qi, Y., Tang, F., & Ge, R. (2025). Regulation of PHD2 by HIF-1α in Erythroid Cells: Insights into Erythropoiesis Under Hypoxia. International journal of molecular sciences, 26(2), 762. https://doi.org/10.3390/ijms26020762
Patel, B., Mothiganesh, G., Shah, A. D., Chakravarti, C. H., Naik, P., & Patel, P. (2025). Clinico-spirometrical correlation of newly detected COPD patients with known tobacco smoking exposure or biomass smoke exposure presenting to a teaching institution in Vadodara, Gujarat. Journal of family medicine and primary care, 14(1), 97–100. https://doi.org/10.4103/jfmpc.jfmpc_836_24
Banturaki, A., Munyambalu, D. K., Kajoba, D., Onchoke, V. B., Peris, A., Ryamugwiza, P., Amandua, J., & Akaba, K. (2024). Chronic obstructive pulmonary disease burden, grades and erythrocytosis at a tertiary hospital in western Uganda. BMC pulmonary medicine, 24(1), 119. https://doi.org/10.1186/s12890-024-02944-8
WHO. Chronic obstructive pulmonary disease (COPD). 2024. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/chronic-obstructive-pulmonary-disease-(copd)
Li, J., Xiong, Y., Li, S., Ye, Q., Han, Y., Zhang, X., Zhao, T., Yang, Y., Cui, X., & Li, Y. (2024). Prevalence and Risk Factors of Pulmonary Embolism in COPD Patients Complicated with Secondary Polycythemia. International journal of chronic obstructive pulmonary disease, 19, 2371–2385. https://doi.org/10.2147/COPD.S481905
Vlahakos, V., Marathias, K., Lionaki, S., Loukides, S., Zakynthinos, S., & Vlahakos, D. (2022). The paradigm shift from polycythemia to anemia in COPD: the critical role of the renin-angiotensin system inhibitors. Expert review of respiratory medicine, 16(4), 391–398. https://doi.org/10.1080/17476348.2022.2045958
Al Abbas, M., Sagaram, S., & Silver, M. A. (2025). Identification and Treatment of Intravascular Hypervolemia and Polycythemia in Patients With Heart Failure: Role of Therapeutic Phlebotomy. JACC. Case reports, 30(5), 103077. https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2024.103077
Silver, M. A., Strobeck, J., & Feldschuh, J. (2022, April 1). The common phenotype of polycythemia and hypervolemia in hospitalized heart failure patients. Journal of Cardiac Failure, 28(5), S41–S42. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2022.03.110
Borsani, O., Varettoni, M., Riccaboni, G., & Rumi, E. (2024). Erythrocytosis in congenital heart defects: hints for diagnosis and therapy from a clinical case. Frontiers in medicine, 11, 1419092. https://doi.org/10.3389/fmed.2024.1419092
Mithoowani, S., Laureano, M., Crowther, M. A., & Hillis, C. M. (2020). Investigation and management of erythrocytosis. CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l'Association medicale canadienne, 192(32), E913–E918. https://doi.org/10.1503/cmaj.191587
Slowik, J. M., Sankari, A., & Collen, J. F. (2025). Obstructive Sleep Apnea. In StatPearls. StatPearls Publishing.
Benjafield, A. V., Ayas, N. T., Eastwood, P. R., Heinzer, R., Ip, M. S. M., Morrell, M. J., Nunez, C. M., Patel, S. R., Penzel, T., Pépin, J. L., Peppard, P. E., Sinha, S., Tufik, S., Valentine, K., & Malhotra, A. (2019). Estimation of the global prevalence and burden of obstructive sleep apnoea: a literature-based analysis. The Lancet. Respiratory medicine, 7(8), 687–698. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(19)30198-5
Martelli, V., Carelli, E., Tomlinson, G. A., Orchanian-Cheff, A., Kuo, K. H. M., Lyons, O. D., & Ryan, C. M. (2022). Prevalence of elevated hemoglobin and hematocrit levels in patients with obstructive sleep apnea and the impact of treatment with continuous positive airway pressure: a meta-analysis. Hematology (Amsterdam, Netherlands), 27(1), 889–901. https://doi.org/10.1080/16078454.2022.2109346
Yang, X., Li, H., Zhang, J., Yang, X., Che, Q., Cai, Z., Cao, Y., Fu, Y., Zhao, J., Zhang, X., Chen, X., & Zhao, L. (2025). Hemoglobin is associated with hypertension-mediated cardiovascular damages in hypertensive patients with high-altitude polycythemia. Internal and emergency medicine, 20(2), 403–411. https://doi.org/10.1007/s11739-024-03800-7
León-Velarde, F., Maggiorini, M., Reeves, J. T., Aldashev, A., Asmus, I., Bernardi, L., Ge, R. L., Hackett, P., Kobayashi, T., Moore, L. G., Penaloza, D., Richalet, J. P., Roach, R., Wu, T., Vargas, E., Zubieta-Castillo, G., & Zubieta-Calleja, G. (2005). Consensus statement on chronic and subacute high altitude diseases. High altitude medicine & biology, 6(2), 147–157. https://doi.org/10.1089/ham.2005.6.147
Zhao, X., Li, S., Ba, S., He, F., Li, N., Ke, L., Li, X., Lam, C., Yan, L. L., Zhou, Y., & Wu, Y. (2012). Prevalence, awareness, treatment, and control of hypertension among herdsmen living at 4,300 m in Tibet. American journal of hypertension, 25(5), 583–589. https://doi.org/10.1038/ajh.2012.9
Parajuli, P., Alahmadi, M. H., & Ahmed, A. A. (2025). Left Atrial Enlargement. In StatPearls. StatPearls Publishing.
Bombelli, M., Facchetti, R., Cuspidi, C., Villa, P., Dozio, D., Brambilla, G., Grassi, G., & Mancia, G. (2014). Prognostic significance of left atrial enlargement in a general population: results of the PAMELA study. Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 64(6), 1205–1211. https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.114.03975
Celli, B. R., Christenson, S., Rabe, K. F., Han, M. K., van den Berge, M., Criner, G. J., Soler, X., Djandji, M., Radwan, A., Rowe, P. J., Deniz, Y., & Jacob-Nara, J. A. (2025). Current Smoker: A Clinical COPD Phenotype Affecting Disease Progression and Response to Therapy. American journal of respiratory and critical care medicine, 211(5), 729–736. Advance online publication. https://doi.org/10.1164/rccm.202407-1379CI
Javorniczky, N. R., Waller, C. F., Pahl, H. L., von Bubnoff, N., & Becker, H. (2019). Water pipe smoking as a cause of secondary erythrocytosis. Oxford medical case reports, 2019(5), omz027. https://doi.org/10.1093/omcr/omz027
Bentur, L., Hellou, E., Goldbart, A., Pillar, G., Monovich, E., Salameh, M., Scherb, I., & Bentur, Y. (2014). Laboratory and clinical acute effects of active and passive indoor group water-pipe (narghile) smoking. Chest, 145(4), 803–809. https://doi.org/10.1378/chest.13-0960
Raaijmakers, N. J., Bokma, A. H. F., Eggen, G. G., Prins, G., & Alsma, J. (2020). An unhealthy blush - secondary erythrocytosis due to waterpipe smoking. The Netherlands journal of medicine, 78(4), 202–205.
Xu, J. Y., Fu, M. W., Qi, J. Y., An, G., & Li, X. Q. (2023). Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 44(8), 683–686. https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2023.08.013
Sykes, D. B., & Schroyens, W. (2024). Teclistamab as Successful Treatment of Relapsed TEMPI Syndrome. The New England journal of medicine, 391(22), 2173–2175. https://doi.org/10.1056/NEJMc2411016
Aoun, M., Jadoul, M., & Anders, H. J. (2024). Erythrocytosis and CKD: A Review. American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 84(4), 495–506. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2024.02.015
Chang, C. C., Chen, J. S., Huang, C. C., Yang, Y. N., & Chen, C. C. (2024). Hydronephrosis-Induced Polycythemia with Low Erythropoietin Level: A Case Report and Literature Review. Children (Basel, Switzerland), 11(12), 1534. https://doi.org/10.3390/children11121534
Alzoubi, B., Kharel, A., Machhi, R., Aziz, F., Swanson, K. J., & Parajuli, S. (2021). Post-transplant erythrocytosis after kidney transplantation: A review. World journal of transplantation, 11(6), 220–230. https://doi.org/10.5500/wjt.v11.i6.220
Cohen, C., Coulon, S., Bhukhai, K., Neuraz, A., Dussiot, M., Fouquet, G., Stang, M. L., Flamant, M., Vrtovsnik, F., Hummel, A., Knebelmann, B., Mesnard, L., Rondeau, E., Maciel, T. T., Favale, F., Casadevall, N., Nguyen-Khoa, T., Moutereau, S., Legendre, C., Benhamou, M., … Moura, I. C. (2022). Erythrocytosis associated with IgA nephropathy. EBioMedicine, 75, 103785. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103785
See, A. Y. S., Kasiviswanathan, P., Syed, M. P., Minervini, M., Sahin, I. H., & Krauze, M. (2024). Isolated Right Ventricular Metastasis of Hepatocellular Carcinoma: Clinical Findings and Histopathology of an Atypical Presentation. JGH open : an open access journal of gastroenterology and hepatology, 8(12), e70079. https://doi.org/10.1002/jgh3.70079
Chang, P. E., Ong, W. C., Lui, H. F., & Tan, C. K. (2013). Epidemiology and prognosis of paraneoplastic syndromes in hepatocellular carcinoma. ISRN oncology, 2013, 684026. https://doi.org/10.1155/2013/684026
Souto Filho, J. T. D., Silveira, A. L. O., Lacerda, A. P., Pires, A. Z., Sales, L. R. de, & Dias, Y. P. (2021). Erythropoietin-producing clear cell renal cell carcinoma associated with secondary polycythemia. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 43(2), 226–227. https://doi.org/10.1016/j.htct.2020.04.007
Lee, Y., Cheng, S. M., Hwang, D. Y., Chiu, Y. L., & Chou, Y. H. (2024). Polycythemia Secondary to Renal Hemangioblastoma: A Case Report and Literature Review. International journal of surgical pathology, 32(1), 140–144. https://doi.org/10.1177/10668969231171133
Aminimoghaddam, S., Ghaderi, E., & Zakaryaei, A. (2025). Myomatous erythrocytosis syndrome: a critical diagnosis in women with uterine leiomyoma: a case report. Journal of medical case reports, 19(1), 360. https://doi.org/10.1186/s13256-025-05418-5
Ma, Y., Joyce, A., Brandenburg, O., Saatchi, F., Stevens, C., Toffessi Tcheuyap, V., Christie, A., Do, Q. N., Fatunde, O., Macchiaroli, A., Wong, S. C., Woolford, L., Yousuf, Q., Miyata, J., Carrillo, D., Onabolu, O., McKenzie, T., Mishra, A., Hardy, T., He, W., … Brugarolas, J. (2022). HIF2 Inactivation and Tumor Suppression with a Tumor-Directed RNA-Silencing Drug in Mice and Humans. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 28(24), 5405–5418. https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-22-0963
Qamar, S., & Khoo, B. (2024). Unraveling the link: polycythemia and hyperparathyroidism – a case report. In Endocrine Abstracts (Vol. 99, EP1299). Abstract presented at the 26th European Congress of Endocrinology. https://doi.org/10.1530/endoabs.99.EP1299
Manal, N., Rizvi, M., & Nugent, K. (2023). Gaisbock Syndrome: A Review of Contemporary Studies, Pathogenesis, Complications, and Possible Treatment. Cardiology in review, 31(5), 247–251. https://doi.org/10.1097/CRD.0000000000000443
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.